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基因检测一定要做吗?

来源:康康体检网
发布时间:2019-06-11 14:56:25
点击量:15688
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现代生命科学研究告诉我们,“除外伤以外,一切疾病都与基因有关。”每个人与生俱来都携带有患某些疾病的“内因”——疾病易感基因,但这并不意味着肯定会发生疾病。因为疾病是由于先天的“内因”与某些不相适应的外因(环境因素)相互作用后才会发生。要体检,上康康体检网。
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  我们知道,对于早期乳腺癌患者而言,除了进行局部手术切除以外,还需要进行腋窝淋巴结分期以及对肿瘤组织的激素受体(ER、HR)、生长因子受体(HER2)进行评估,才能进一步制定药物全身治疗的具体方案。

  这一治疗思路已经被NCCN(美国国立综合癌症网络)接纳,成为早期乳腺癌患者诊疗的基本流程。这是因为激素受体的情况决定了内分泌治疗是否有效,而生长因子受体HER2则决定了可否使用相应的靶向药——曲妥珠单抗,后者的临床有效率是显著高于传统化疗的。

  目标:获得更多治疗选择

  随着二代测序(NGS)的发展,基因检测技术不仅可为早期乳腺癌患者的“***”诊疗带来福音,也为进展期(远处转移或复发)的患者带来希望。
基因检测一定要做吗,基因检测到底有什么用
  目前,主要的乳腺癌相关基因,主要的***只有ER、HER2、PIK3CA和AKT1。目前具有临床应用前景的靶向治疗主要也是针对它们的。

  1PIK3CA抑制剂

  其中的典型例子,莫过于PIK3CA抑制剂alpelisib可与fulvestrant(氟维司群)的联合使用。研究表明,已经历过大量治疗后发生转移的绝经后乳腺癌,该联合用药仍具有早期疗效。

  而使用这项治疗的必要条件则是:肿瘤细胞ER阳性、PIK3CA基因改变必须存在。

  2PARP抑制剂

  除了肿瘤细胞遗传变异相关的靶向治疗外,研究人员越来越关注DNA损伤修复基因相关的胚系基因缺陷,也***是引发肿瘤发生的那些先天性的基因缺陷,如——BRCA1/2。

  因此,NCCN在制定复发或转移性乳腺癌的化疗方案时,对BRCA1/2种系变异的患者,特别接纳了PARP抑制剂——奥拉帕利,作为HER-2阴性肿瘤患者的一线治疗。

  BRCA1/2基因是乳腺癌的两个主要易感基因,呈常染色体显性遗传,而BRCA基因突变导致的三阴性乳腺癌约占三阴性乳腺癌的20%。

  相关研究结果显示,BRCA1/2基因突变的乳腺癌细胞对顺铂、卡铂、丝裂霉素等药物更加敏感。例如2014年美国圣·安东尼奥乳腺癌会议***报道,2018年更新结果的TNT研究结果显示,BRCA1/2胚系突变患者中接受卡铂治疗组的客观缓解率为多西他赛治疗组的2倍,无进展生存期延长2.2个月。

  中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识(2018版)建议,在晚期或者复发转移行乳腺癌患者中,若存在BRCA1/2胚系突变,制定化疗方案时可以优先考虑铂类药物而非紫杉醇类药物。

  基因检测有什么用?

  基因检测主要是用来检测预知患病风险,疾病的提前干预,预知某些疾病发病的概率。当然这只是概率,可能生病也可能不生病,但是当我们知道某些疾病可能发生的话,我们便可以提前采取一些干预措施,以防止疾病的发生。

  科学指导健康饮食,告诉我们应该如何摄入保健品,改变不良的饮食习惯及调整饮食结构,每日钙摄入量超过2000毫克引起消化道症状,心脑血管功能紊乱,VC过量引发条件性坏血病和泌尿系统结石,VE过量引发子宫癌、卵巢癌和乳腺癌,容易得乳腺癌的人群不能滥用提升雌激素的药物和保健品。
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